基因？感觉很高科技啊，怎么和药效有关系？

当医生建议做药物基因检测时，大家脑海里常常就会冒出这样的疑问。

确实，以往的求医经验告诉我们，医生开什么药，我们就用什么药，没有“基因检测”这个环节！为什么要进行药物基因检测？我们可以先看下面几个案例。

01 药物基因检测案例

案例一：加倍服用降压药物，血压还是降不下来？

张阿姨患有高血压，一直常规服用硝苯地平控释片30 mg，每天一次，但是血压依然降不下来，无奈之下，将药物用量翻倍，可是血压控制仍不理想。

在医生的建议下，张阿姨进行了药物基因检测，结果发现张阿姨的部分相关基因存在突变。

医生根据检测结果，为张阿姨更换了其他类的降压药物，血压控制良好，张阿姨终于不用再为高血压用药问题苦恼了。

案例二：常规抗血小板药物，对所有人都有效吗？

董阿姨因间断喘息4月余，诊断为冠心病，不稳定型心绞痛，在我院行PCI术（经皮冠状动脉介入治疗）。

术后需要常规服用抗血小板药物，如氯吡格雷，为确保抗血小板药物的有效性，董阿姨进行了基因检测。

检测结果发现，董阿姨相关基因存在突变，服用氯吡格雷预期效果不好，临床医师果断为患者开具了其他抗血小板药物，避免了由于药效不佳导致再次心梗的风险。

案例三：准备怀孕，叶酸到底应不应该吃，吃多少？

“都说备孕开始要补充叶酸，外面药店卖的叶酸片有0.4 mg和0.8 mg,我到底应该吃多少呢？”近日来我院妇科就诊的王女士咨询道。

医生建议王女士进行基因检测，结果发现王女士单纯补充0.4 mg叶酸，不能满足身体的需求，可采取个体化补充叶酸。
 

通过检测MTHFR基因型，可明确在不同孕期需要补充的叶酸剂量。详见下表。

02 什么是药物基因检测？

药物基因检测主要是检测并分析基因型，根据权威数据库，可以参照药物基因组学选择治疗药物，并通过药物基因组学设计合适的用药剂量和减轻药物的不良反应。

近日，我院药剂科成功开展了药物基因检测项目，使个体化治疗成为现实。目前，已有40余位患者通过基因检测技术找到适合自己使用的药物，病情得到了明显改善。

03 基因检测意义？

众所周知，药物在上市前的临床试验是以群体作为样本的，药物剂量只能说对于大多数人是合适的。

所谓的“对症下药”，只是对某一种病状用药，不能针对个人。因为，同样一种药物，对这个患者有效果，而对另一个患者可能无效果，甚至会出现过敏反应；同一样药物，有的患者吃一片达到效果，有的患者吃半片即可。

正是由于每个人的基因组成不同，导致的药物反应的个体差异。因此，我们需要通过药物基因检测，根据个人的药物基因组成指导个体化治疗，实现精准用药，确保用药安全有效。

04 药物基因检测优势

1、检测方便、快捷。可在不同治疗期进行，只需抽取2ml血液就可以进行检测（不需要空腹）。

2、检测范围广泛，减少用药风险。可同时对多种用药进行检测，减轻患者“试药”带来的痛苦和经济负担。

3、一次检测终生获益。药物基因检测能真正帮助医师和患者用药疗效最大化，不良反应最小化。因为基因是人体与生俱来的，所以这样的检测只要做一次就能终身受用。

药师与医师沟通基因检测报告

05 适用人群

1.   药物治疗效果不佳或无效的人群。

2.   有过药物不良反应史的人群。

3.   有药物不良反应家族史的人群。

4.   拟使用可能诱发不良反应的药物的人群。

5.   有慢性病，需要长期服用药物的人群，如三高患者。

6.   重视安全用药的人群，如儿童或老年人。

06 检测流程

1、时间及注意事项：周一至周五上午8：00至12：00、下午1：30-4：30，门诊患者可由门诊医生开具检验单至抽血室采血，住院患者由病房护士采血，最迟第二天可以拿到检测结果。

2、服务项目种类：目前，我院可以提供106种基因药物检测项目（部分项目详见下图）。

3、咨询电话：治疗药物监测室022-26969894

随着精准医疗的持续发展，药物基因检测也在不断普及，从预测患者体内药物代谢酶和作用靶点对药物药效及毒性等反应，避免了以身体为代价去试药的弊端。为广大患者提供精准对症的个体化用药，标志着我院合理用药进入了新时代。

供稿| 临床药学科 王萍